A inicios del siglo XXI, se presenta al mundo la secuencia completa del genoma humano. Es decir, toda la información necesaria para formar a un individuo. Esta información se encuentra almacenada en el ADN, una molécula formada por cuatro componentes básicos llamados nucleótidos: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). Son en total unos 3200 millones de estos nucleótidos ordenados en una secuencia específica. Sin embargo, los genes, que son las secuencias de ADN que realmente codifican algo concreto, ocupan menos del 2% de toda esta información. ¿Qué pasa con el otro 98%?
En un inicio, los científicos creían que ese 98% no servía para nada y lo llamaron "ADN basura". Más aún porque casi la mitad son secuencias repetidas que están dispersas por todo el genoma. Poco a poco se fue descubriendo que, a pesar de no codificar proteínas, este ADN que se pensaba estaba de relleno regula la expresión y funcionamiento de otros genes importantes para nuestro desarrollo.
LINE-1 es una de estas secuencias repetidas. Su nombre son las siglas en inglés de "elementos nucleares dispersos largos" y conforma nada menos que la quinta parte de nuestro genoma. LINE-1 está conformado por secuencias de unos 6000 nucleótidos que se repite medio millón de veces en nuestro genoma. La característica de LINE-1 es que tiene la capacidad de "saltar" de un lugar a otro dentro del genoma. Técnicamente es un retrotransposón. De ahí su importancia en muchas investigaciones genéticas porque este cambio aleatorio de posición podría activar genes involucrados con el cáncer o inactivar genes protectores. No obstante, un reciente estudio publicado en Cell muestra que LINE-1 sería clave para el desarrollo embrionario.
Al inactivar LINE-1 en células madre embrionarias de ratones, los investigadores del Instituto Max Planck de Alemania observaron que este quedaba atrapado después de la primera división celular, es decir, cuando estaba formado por dos células.
Utilizando técnicas avanzadas de biología molecular revelaron que cuando LINE-1 se expresa, captura y "pega" a las proteínas Nucleolin y Kap1/Trim28 formando un complejo que reprime la expresión del gen Dux. Este gen funciona como un interruptor que activa otros genes claves para continuar con el desarrollo embrionario. Por otro lado, permite la expresión del ARN ribosomal, el cual es clave para formar la maquinaria responsable de traducir la información almacenada en los genes.
De esta manera, poco a poco vamos entendiendo que ese 98% de ADN que, al parecer, no codifica ninguna proteína, es clave para el desarrollo y funcionamiento de nuestro organismo.
