Analiza tu genoma con un dispositivo que entra en tu bolsillo

Trece años y 3000 millones de dólares tardó y costó secuenciar por primera vez el genoma de un ser humano, el cual fue presentado en el año 2003. El método empleado para esta proeza fue desarrollado en 1975 por Frederick Sanger.

En sus inicios, el método Sanger era muy laborioso. Se debía realizar cuatro reacciones en paralelo. En cada tubo se ponía todos los componentes necesarios para la replicación —o “fotocopiado”— del ADN y, adicionalmente, una de las bases o nucleótidos (Adenina, Guanina, Citosina y Timina) con ligeras modificaciones. Luego, utilizando un gel y una corriente eléctrica, se separaban todos los fragmentos de ADN generados. Los más pequeños migraban más rápido hacia la parte inferior. Finalmente, se hacía la lectura letra por letra.

Con solo 5386 nucleótidos, el genoma del virus Phi-X174 fue el primero en ser secuenciado en 1977. Tres años después, Sanger gana el Premio Nobel de Química gracias a estos trabajos.

Poco a poco el método se fue automatizando. Aparecieron los primeros analizadores genéticos que utilizaban nucleótidos marcados con moléculas fluorescentes de distintos colores para facilitar la lectura de la secuencia a través un láser con su respectivo detector. Sin embargo, su principal limitante era que sólo podía leer fragmentos de ADN de unos 1000 nucleótidos de longitud, una nada comparado con los 3200 millones que tiene nuestro genoma.

Hoy en día, secuenciar un genoma humano toma unos pocos días y puede llegar a costar solo 1000 dólares, gracias a los equipos de última generación que han salido al mercado. Sin embargo, estos aparatos requieren de un ambiente adecuado para realizar su trabajo debido a su tamaño y delicadeza.

Es por ello que la empresa británica Oxford Nanopore Technologies ha desarrollado un novedoso secuenciador llamado MinION. Tiene el tamaño de un celular y la energía requerida para funcionar llega a través de un cable USB conectado a una laptop. Fue lanzado al mercado en el 2015 y principalmente estuvo orientado al trabajo de campo. Lo han usado en el fondo del mar y en el espacio.

El secreto de esta tecnología radica en los poros nanoscópicos que posee, que es por donde pasa la molécula de ADN. Un detector ubicado en los nanoporos capta la señal eléctrica distintiva que posee cada uno de los nucleótidos (A, T, C y G), haciendo la lectura en tiempo real a una tasa de 250 bases por segundo.

De acuerdo con un estudio publicado esta semana en Nature Biotechnology, el dispositivo ha logrado secuenciar el 85% del genoma humano con una exactitud del 99,88%. No solo eso, el MinION fue capaz de detectar las marcas epigenéticas (pequeñas moléculas unidas a ciertos nucleótidos del ADN que activan o inactivan genes). "La secuenciación del genoma se puede convertir en una herramienta de rutina, incluso las personas podrían usarlo en sus hogares”, comenta Nicholas Loman, coautor del estudio.

Aquí un video de cómo funciona el MinION:

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