Diez años después del secuenciamiento del genoma humano

(…) Bueno se acabaron las vacaciones – que en realidad fue un pequeño break –,  para seguir manteniéndonos al tanto de lo que va pasando en el mundo científico (…)

Ya estamos cerca del décimo aniversario de la publicación de la primera versión del genoma humano [Nature 409, 860-921] en febrero del 2001; sin embargo, aún no se ha podido aprovechar de él tal como se había planeado. Una encuesta realizada por Nature muestra algunos de los obstáculos responsables de este problema, los cuales trataremos de explicar:

Uno de los obstáculos es que aún no conocemos al derecho y el revés las bases moleculares de los genomas. Sólo aproximadamente el 1.5% de nuestro genoma codifica para alguna de nuestras proteínas, entonces ¿para que sirve el otro ~98.5%? Todavía no hemos llegado a entender para que sirve todo nuestro ADN no codificante, lo único que sabemos es que en realidad no son “no codificantes”, gran parte de ellos codifican para los micro ARNs (miARN), pequeños ARN (sARN) y ARN de interferencia (ARNi) que son los responsables de muchos procesos de regulación de la expresión genética, y ahora con el descubrimiento de una posible nueva forma de regulación de la expresión genética – basada en los genes redundantes – nos muestran que todavía estamos en pañales. También debemos recordar que no sólo la información que está en los genes es la importante; también lo es la información que está en el entorno de los genes, las enzimas responsables de acetilaciones, metilaciones y plegamientos de determinados nucleótidos y regiones del genoma que también regulan la expresión genética, en otras palabras la epigenómica.

Pero, para poder develar todos estas incógnitas de nuestro genoma debemos usar herramientas bioinformáticas capaces de analizar toda la información depositada en las bases de datos genéticas. Es imposible que analicemos “al ojo” los 3000 millones de pares de base con los que cuenta nuestro genoma. Aquí radican los otros tres obstáculos que muestra la encuesta… la falta de bioinformáticos calificados con la capacidad de diseñar programas y sistemas capaces de analizar e interpretar, biológicamente, toda esta información. Si bien los software y algoritmos diseñados por los biólogos computacionales son muy buenos y potentes, tienen muchas limitaciones en dar un sentido biológico a todos los datos. Se debería crear carreras profesionales que integren las ciencias computacionales y las ciencias biológicas para formar personas capaces, no de usar, sino de diseñar programas bioinformáticos. Muchas personas tiene computadoras muy potentes (Quad Core, Phenom X4), que analizan millones de datos por segundo; pero, aún así, se necesita de servidores que integren muchas de estas computadoras súper potentes, para poder analizar toda la cantidad de información genética existente… Imagínense no más alinear millones de secuencias de un sólo tiro, o buscar motivos o secuencias conservadas en todo el ADN no codificante o buscar estructuras secundarias en todos los ARNm generados, sin computadoras súper potentes tardaría muchos días y de seguro colapsarían.

Finalmente, otro problema importante son los inconvenientes éticos y legales. Tu información genética debería ser de dominio público, para que cualquier investigador o persona común y corriente  lo pueda descargar y hacer con ella lo que quiera. Son temas muy delicados que deben ser analizados con cuidado. Los precios en el secuenciamiento han bajado enormemente, no pasará mucho para que cualquier persona pueda secuenciar su genoma con unos cuantos dólares. Pero, que harías con tu secuencia genética, la venderías, la alquilarías para investigación o la darías libremente. Son muchas preguntas que debemos empezar a responder para poder aprovechar al máximo todo este conocimiento. También viene el tema de las patentes, personas que se aprovecharían de sus herramientas bioinformáticas y moleculares para sacar provecho de tu información genética. Digamos que tu genoma tiene un gen que codifica para un inductor natural de apoptosis de las células cancerígenas y un laboratorio privado lo descubre y empieza a lucrar con él, ¿te correspondería algún tipo de compensación económica, un canon genético? o nada porque tu no fuiste quien lo descubrió. Todos estos temas se han venido discutiendo desde hace muchos años y aún no se llega a un consenso, esto también obstaculiza el aprovechamiento del genoma humano.

Así que si eres ingeniero de sistemas o abogado, también puedes colaborar con las ciencias biológicas, diseñando software o analizando problemas y litigios bioéticos. Podrían ser carreras o especializaciones con una buena perspectiva a futuro.